Gene

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Gene, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos - as biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico (ADN) e ácido ribonucléico (RNA). Pensava-se que o ser humano possuía aproximadamente 100 000 genes nos seus 46 cromossomos,[1] porém estudos atuais sobre o genoma identificaram entre 20 000 e 25 000 genes.[2]

Dentro da genética moderna, o gene é uma sequência de nucleotídeos do ADN que pode ser transcrita em uma versão de RNA. O termo gene foi criado por Wilhem Ludvig Johannsen. Desde então, muitas definições de gene foram propostas. O gene é um segmento de um cromossomo a que corresponde um código distinto, uma informação para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica, por exemplo, a cor dos olhos.

Atualmente, diz-se que um gene é um segmento de DNA que leva à produção de uma cadeia polipeptídica e inclui regiões que antecedem e que seguem a região codificadora, bem como sequências que não são traduzidas (íntrons) que se intercalam aos segmentos codificadores individuais (éxons), que são traduzidos.

Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).

Teoria "um gene - uma enzima"

Os primeiros indícios experimentais de que os genes atuam por meio do controle da síntese das enzimas foram em meados da década de 1930. Os pesquisadores George Beadle (1903-1989), Edward Lawrie Tatum (1909-1975) mostraram que a cor alterada do olho mutante da mosca Drosophila melanogaster devia-se à incapacidade do inseto realizar uma reação química específica na via metabólica da síntese de um pigmento visual.

Entusiasmado com os resultados obtidos com o estudo da mosca, mas cientes de que aquele organismo muito complexo para o teste de sua hipótese, Beadle e Tatum resolveram utilizar um organismo mais simples em seus experimentos: o bolor rosado do pão, Neurospora crassa.

Hipótese de Beadle e Tatum

Beadle e Tatum imaginaram que, para produzir todos os seus componentes, as células do fungo deviam realizar milhares de reações químicas, cada uma delas catalisadas por uma enzima específica. Se a hipótese de que cada enzima é codificada por um gene específico estivessem corretas, para cada reação metabólica devia haver um gene correspondente, responsável pela produção de enzima catalisadora específica. O que aconteceria se um desses genes essenciais à sobrevivência sofresse mutação, produzindo uma forma inativa da enzima?

Sendo a neurospora haploide, um mutante para um gene essencial não sobreviveria, a menos que a substância codificada pelo gene fosse fornecida ao organismo como alimento. Essa ideia levou Beadle e Tatum a realizar um conjunto de experimentos com Neurospora pelo qual eles receberam, em 1958, o Nobel de Fisiologia ou Medicina.

Em uma primeira etapa, para aumentar a frequência de mutação dos genes, Beadle e Tatum irradiaram esporos do fungo com raios X. Os esporos irradiados eram colocados em tubos de ensaio que continham diferentes meios de cultura. Para selecionar um mutante incapaz de produzir o aminoácido arginina, por exemplo, bastava suplementar o meio mínino com arginina: os fungos mutantes absorviam essa substância do meio e sobreviviam à sua deficiência genética. Um problema dessa técnica é que nos meios mínimos suplementados cresciam também fungos selvagens, isto é, que não haviam sofrido mutações. Como diferenciar um fungo, em que o gene para sintetizar arginina é funcional (arg+), de um fungo mutante, portador de um alelo defeituoso do gene (arg-)?

Beadle e Tatum encontraram a solução retirando uma pequena amostra de cada fungo cultivado no meio suplementado e transferindo-a para meio mínimo. Os fungos que se desenvolviam em meio mínimo eram, com certeza, selvagens (arg+); os que não se desenvolviam no meio mínimo eram mutantes, naquele caso incapazes de produzir arginina (arg-).